בשנים האחרונות הנושא של בדיקות גנטיות בסרטן בכלל ובסרטן שד בפרט עולה הרבה לכותרות. ישנם סוגים שונים של בדיקות – בדיקות דם, בדיקות ברקמת גידול, ולכל בדיקה יש מטרה אחרת. בשיחה עם מאיה רונן מנסה ד"ר ברנשטיין לעשות סדר ולהבין את החשיבות של בדיקות גנטיות בהקשר לסרטן שד.

"בדיקות גנטיות מאפשרות לזהות מוטציות תורשתיות שמעלות סיכון לחלות בסרטן. כאשר מצליחים לזהות גן תורשתי שמעלה סיכון לחלות בסרטן, מתאפשרת התאמת מעקב טובה יותר אצל אנשים בריאים ולפעמים אפילו שינוי טיפול אצל אנשים חולים. יש היום תרופות מהדור החדש שמותאמות לאנשים עם רקע תורשתי כזה או אחר" אומרת ד"ר ברנשטיין.

בנוסף ד"ר ברנשטיין מדברת על בדיקות גנומיות, שנעשות ברקמת הגידול, הסורקות המון מוטציות בהרבה גנים, מדובר בבדיקה רחבה ומקיפה יותר מאשר בירור תורשתי. בדיקות אלו מזהות מוטציות סומטיות שנרכשות בגידול ומטרתן להתאים טיפול תרופתי נכון יותר עבור המטופל.

כאשר יש חשד באם מדובר במוטציה סומטית או מורשת כדאי להפנות את המטופל לייעוץ ולבדוק את הנושא.